Activación del oncogén ras humano por mutación puntual
Activation of the human ras oncogene by point mutation
- Fecha
- 1982 · fiabilidad media
- Lugar
- Frederick, Maryland, Estados Unidos
- Autoría
- Mariano Barbacid, Eugenio Santos y E. Premkumar Reddy (NCI)
- Ámbito
- Vida y salud
⚠️ Dato en discusión: las fuentes no coinciden.
Qué se descubrió
El grupo de Mariano Barbacid en el Instituto Nacional del Cáncer (EE. UU.) demostró que el oncogén HRAS aislado de un carcinoma de vejiga humano difiere del gen normal en un solo nucleótido, y que esa mutación puntual basta para transformar la célula. Fue la primera prueba de que una mutación puntual activa un oncogén humano.
Descubrimiento simultáneo e independiente de tres grupos en 1982: Barbacid (NCI), Weinberg (MIT) y Wigler (Cold Spring Harbor), con trabajos clave de Reddy, Taparowsky y otros. El hito se centra en la contribución del grupo de Barbacid, publicada en Nature (1982).
A qué dio paso
- mutaciones de RAS como causa frecuente de cáncer (páncreas, colon, pulmón)
- inhibidores dirigidos contra KRAS G12C (sotorasib, 2021)
- cáncer como enfermedad de mutaciones génicas puntuales