Descripción del síndrome de Williams
Description of Williams syndrome
- Fecha
- 1961 · fiabilidad alta
- Lugar
- Auckland, Nueva Zelanda
- Autoría
- John Cyprian Phipps Williams
- Ámbito
- Vida y salud
Qué se descubrió
El cardiólogo neozelandés John C. P. Williams describió en 1961 un síndrome congénito, hoy llamado síndrome de Williams-Beuren, caracterizado por estenosis aórtica supravalvular, discapacidad intelectual leve, rasgos faciales característicos y una personalidad extremadamente sociable, causado por la pérdida de una veintena de genes en el cromosoma 7.
El pediatra alemán Alois Beuren describió el mismo cuadro clínico de forma independiente poco después, por lo que el síndrome también se conoce como síndrome de Williams-Beuren.
A qué dio paso
- identificación posterior de la microdeleción del cromosoma 7q11.23 como causa genética (1993)
- modelo de estudio para la genética de la sociabilidad y el lenguaje
- mejor diagnóstico y seguimiento cardiovascular de las personas afectadas