Enfermedad de Huntington descrita como corea hereditaria
Huntington's disease described as hereditary chorea
- Fecha
- 1872 · fiabilidad alta
- Lugar
- Middleport, Ohio, EE. UU.
- Autoría
- George Huntington
- Ámbito
- Vida y salud
Qué se descubrió
Con solo 22 años, Huntington presentó ante la Meigs and Mason Academy of Medicine su artículo 'On Chorea', basado en generaciones de pacientes que su padre y su abuelo, también médicos rurales, habían seguido en Long Island, y estableció el patrón hereditario, la aparición tardía y el deterioro mental de la enfermedad.
A qué dio paso
- Reconocimiento de la corea de Huntington como entidad clínica separada de otras coreas
- Uso pionero del árbol genealógico como herramienta para estudiar enfermedades hereditarias
- Base clínica para la localización del gen HTT y la prueba genética predictiva un siglo después