Descripción del síndrome de Angelman
Description of Angelman syndrome
- Fecha
- 1965 · fiabilidad alta
- Lugar
- Warrington, Inglaterra, Reino Unido
- Autoría
- Harry Angelman
- Ámbito
- Vida y salud
Qué se descubrió
El pediatra Harry Angelman describió tres niños con un cuadro hasta entonces no identificado de retraso del desarrollo, movimientos espasmódicos y un carácter habitualmente risueño, al que llamó «niños marioneta» inspirado por un cuadro renacentista italiano. La identificación era puramente clínica, sin confirmación genética, que llegaría con el hallazgo del gen UBE3A en 1997.
A qué dio paso
- Identificación de marcadores genéticos (1987)
- Descubrimiento de la mutación del gen UBE3A como causa (1997)
- Creación de la Angelman Syndrome Foundation (1992)