Descripción del síndrome de DiGeorge
Description of DiGeorge syndrome
- Fecha
- 1968 · fiabilidad alta
- Lugar
- Filadelfia, Pensilvania, Estados Unidos
- Autoría
- Angelo DiGeorge
- Ámbito
- Vida y salud
Qué se descubrió
El pediatra endocrinólogo Angelo DiGeorge describió en 1968 un conjunto de anomalías congénitas (ausencia de timo y paratiroides, cardiopatía, rasgos faciales característicos) que hoy se sabe causado por una microdeleción en el cromosoma 22 (22q11.2).
La base genética (la deleción 22q11.2) no se identificó hasta 1981; hasta entonces el síndrome se definía sólo por sus rasgos clínicos. Distintos equipos describieron independientemente presentaciones parciales del mismo síndrome bajo otros nombres (velocardiofacial, Shprintzen).
A qué dio paso
- Identificación de la deleción 22q11.2 como causa genética (1981)
- Diagnóstico prenatal y neonatal por citogenética molecular
- Reconocimiento de un espectro de síndromes relacionados (velocardiofacial, Shprintzen)