Descripción del síndrome de Edwards (trisomía 18)
Description of Edwards syndrome (trisomy 18)
- Fecha
- 1960 · fiabilidad alta
- Lugar
- Birmingham, Inglaterra, Reino Unido
- Autoría
- John H. Edwards, con David Harnden, Arthur Cameron y colaboradores
- Ámbito
- Vida y salud
Qué se descubrió
Edwards y su equipo describieron en 1960 un nuevo síndrome asociado a un cromosoma extra, que al principio atribuyeron erróneamente al cromosoma 17; poco después se confirmó que se trataba de una trisomía del cromosoma 18. Es la segunda trisomía autosómica más frecuente al nacer, tras el síndrome de Down.
Klaus Patau y Eeva Therman describieron casos adicionales casi al mismo tiempo, lo que ayudó a corregir la asignación cromosómica inicial.
A qué dio paso
- Desarrollo de técnicas de diagnóstico prenatal (amniocentesis, ecografía)
Se apoya en
- Técnicas de citogenética y cariotipado