Descripción del síndrome de Rett
Description of Rett syndrome
- Fecha
- 1966 · fiabilidad alta
- Lugar
- Viena, Austria
- Autoría
- Andreas Rett
- Ámbito
- Vida y salud
Qué se descubrió
El pediatra austríaco Andreas Rett identificó este trastorno neurológico de regresión del desarrollo y alteraciones motoras en niñas pequeñas. Al publicar sus hallazgos en alemán, el síndrome pasó casi inadvertido internacionalmente hasta que el pediatra sueco Bengt Hagberg lo dio a conocer en inglés en 1983, dándole su nombre.
A qué dio paso
- Reconocimiento internacional del síndrome tras el artículo de Hagberg (1983)
- Descubrimiento de la mutación del gen MECP2 como causa (1999)