Síndrome de Kabuki
Kabuki syndrome
- Fecha
- 1981 · fiabilidad alta
- Lugar
- Japón
- Autoría
- Yoshikazu Kuroki y Norio Niikawa
- Ámbito
- Vida y salud
Qué se descubrió
Trastorno congénito raro descrito de forma independiente por dos grupos japoneses liderados por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, caracterizado por rasgos faciales distintivos parecidos al maquillaje del teatro kabuki.
A qué dio paso
- Identificación posterior de los genes causantes KMT2D y KDM6A
- Mejor caracterización clínica de discapacidades del desarrollo raras
- Criterios diagnósticos para el síndrome de Kabuki
- Investigación en síndromes de genes reguladores de la cromatina