Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Unverricht-Lundborg syndrome
- Fecha
- 1891 (Unverricht) / 1901-1903 (Lundborg) · fiabilidad alta
- Lugar
- Magdeburgo, Sajonia-Anhalt, Alemania
- Autoría
- Heinrich Unverricht y Herman Bernhard Lundborg
- Ámbito
- Vida y salud
Qué se descubrió
Forma más frecuente de epilepsia mioclónica progresiva, causada por mutaciones en el gen de la cistatina B, descrita inicialmente por Heinrich Unverricht en 1891 y estudiada en mayor detalle por Herman Bernhard Lundborg en 1901-1903.
A qué dio paso
- Identificación del gen CSTB como causante (1996)
- Clasificación como epilepsia mioclónica progresiva (EPM1)
- Diagnóstico y consejo genético en familias afectadas