Secuencia del genoma humano
Human Genome Project
- Fecha
- 1990-2003 · fiabilidad alta
- Lugar
- NIH, Bethesda, Maryland, EE. UU.; Instituto Sanger, Hinxton, Reino Unido; Celera, Rockville
- Autoría
- Consorcio internacional (Francis Collins, John Sulston, Eric Lander) y Celera Genomics (Craig Venter); borrador en 2000, completado en 2003
- Ámbito
- Vida y salud
⚠️ Dato en discusión: las fuentes no coinciden.
Qué es
Lectura de los tres mil millones de bases del ADN humano por un consorcio público en competencia con una empresa privada, publicada en abierto. Fue el mayor proyecto biológico de la historia.
La carrera entre el consorcio público y Celera terminó en un anuncio conjunto en 2000; el genoma completo sin huecos no se terminó hasta 2022 (consorcio T2T).
A qué dio paso
- La genómica médica, la medicina personalizada y las pruebas genéticas de consumo
- El principio de acceso abierto a los datos (acuerdos de las Bermudas)
- La biología de datos masivos y la bioinformática
- medicina genómica y de precisión
- genómica de poblaciones y ancestralidad
- caída del coste de secuenciación
- cuestiones éticas sobre privacidad genética y patentes de genes
Se apoya en
- Secuenciación de ADN de Sanger1977
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)1983
- Secuenciador automático de ADN por fluorescencia (Hood y Applied Biosystems)1986-1987
- secuenciación de Sanger
- supercomputación
- informática y bases de datos (GenBank)
Hizo posible
- Imatinib (Gleevec), primera terapia dirigida contra el cáncer2001
- Secuenciación de nueva generación (454, Solexa/Illumina)2005-2006
- medicina personalizada
- 23andMe
- CRISPR (identificación de dianas)
- pruebas genéticas directas al consumidor
- farmacogenómica